近几年内，基因检测技术迅速发展，为人们提供了预防和早期诊断遗传性疾病的有效手段。2025年，在金昌市进行基因检测的成本会因多种因素而有所不同，包括检测项目的种类、医疗机构的级别以及是否包含后续咨询服务等。这里的研究集中在，基础的基因筛查项目费用可能在几百元到几千元不等。较为复杂的全基因组测序或特定疾病风险评估则可能需要更高的费用。基因筛查可以帮助识别携带者状态及预测患病概率，进一步引发采取相应的预防措施。
常见的可以通过基因检测提前发现并加以干预的遗传病包括：
1. 单基因遗传病：这类疾病由单一基因突变引起，如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症等。通过产前检查或新生儿筛查可以有效降低这些疾病的发生率。2. 多基因遗传病：涉及多个基因变异共同作用引发的疾病，例如某些类型的糖尿病、心血管疾病、抑郁症等。了解个人遗传背景有助于制定个性化的健康管理计划，延缓疾病进展。3. 染色体异常相关疾病：如唐氏综合症、爱德华兹综合症和帕塔综合症。
这些病症通常与染色体数目异常有关，早期检测能够帮助家庭做出知情决策。4. 癌症易感基因检测：BRCA1/2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加密切相关；其他还有 Lynch 综合征相关的错配修复基因缺陷，增加了结直肠癌等多种癌症的风险。对于有家族史的人群来说，定期监测和采取预防性手术是非常重要的。5. 药物代谢基因检测：根据个体对特定药物的代谢能力调整用药剂量，避免不良反应，提高治疗效果。例如，CYP2D6基因型影响抗抑郁药、止痛药等多种药物的效果。
6. 线粒体疾病：线粒体DNA突变引起的疾病，如Leigh综合征、MELAS综合征等，可通过母系遗传给后代。基因检测能为高危人群提供生育指导。